Por: Daniela Blanco- Los estudios genéticos permiten detectar mutaciones vinculadas al cáncer de mama a través de análisis moleculares, lo que facilita la identificación de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad y permite implementar medidas preventivas más efectivas.

Cada 19 de octubre, el "Día Mundial del Cáncer de Mama" impulsa la reflexión sobre la importancia de la prevención y la detección temprana, especialmente en un contexto donde, según la Organización Mundial de la Salud, se diagnosticaron 2,3 millones de casos en mujeres en 2022, siendo el tipo de cáncer más frecuente en este género.

En Argentina, el cáncer de mama representa la principal causa de muerte por tumores en mujeres, un dato que resalta la necesidad de intensificar la concientización y promover la investigación en estrategias de prevención para reducir su impacto.

El cáncer de mama no es exclusivo de las mujeres; sin embargo, su incidencia en hombres es mínima, ya que apenas representa entre el 0,5% y el 1% de los casos, mientras que el 99% afecta al género femenino. La American Cancer Society estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Esto implica que se originan por mutaciones genéticas específicas transmitidas por uno de los progenitores.

Los genes que más se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama incluyen BRCA1 y BRCA2, pero existen otros que también influyen, como PALB2, CHEK2 y ATM, así como genes relacionados con condiciones específicas, tales como PTEN, STK11 y TP53. La presencia de mutaciones en estos genes aumenta significativamente las probabilidades de padecer cáncer en comparación con personas sin dichas variantes genéticas.

La American Cancer Society señala que: "Una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida". Estas mutaciones no solo elevan el riesgo de cáncer de mama y ovario en mujeres, sino también de cáncer de próstata en hombres, un factor que demuestra la importancia de considerar la herencia genética en la prevención.

La Dra. Victoria Cólica, directora médica de Genix, el primer Centro de Genómica y Medicina de Precisión de Argentina, explicó que los estudios moleculares representan una herramienta crucial para quienes tienen antecedentes familiares de cáncer. "La realización de estudios moleculares en personas con antecedentes familiares permite determinar, con mayor precisión, el riesgo individual y establecer las medidas de vigilancia y seguimiento adecuadas", asegura.

Para los pacientes, los resultados de estas pruebas genéticas son determinantes, ya que ayudan a definir "la mejor opción de tratamiento" y, en ciertos casos, la carga genética influye en "decisiones quirúrgicas y en la predicción de la respuesta a ciertos tratamientos".

En la práctica, conocer y comprender el riesgo genético puede significar la diferencia entre la detección temprana y un diagnóstico en estadios avanzados. La genética no solo proporciona información sobre la predisposición a desarrollar la enfermedad, sino que también orienta en la toma de decisiones médicas. Por ejemplo, una persona con una mutación en BRCA1 o BRCA2 puede optar por exámenes más frecuentes o intervenciones quirúrgicas preventivas para reducir el riesgo de padecer cáncer.

El enfoque está basado en tres pilares: conocer, entender y prevenir. La ciencia genómica, combinada con la medicina de precisión, ofrece herramientas eficaces para anticipar riesgos y actuar con medidas preventivas oportunas. En este sentido, la detección temprana mediante estudios moleculares no solo salva vidas, sino que también reduce la necesidad de tratamientos agresivos y mejora la calidad de vida de los pacientes.

A pesar de los avances en la genómica y la medicina de precisión, la concientización sobre la importancia de la prevención genética aún enfrenta desafíos. Muchas personas no conocen la posibilidad de acceder a estudios que pueden identificar mutaciones genéticas asociadas con un alto riesgo de cáncer.

La difusión de información y la educación en salud resultan esenciales para fomentar la prevención y aumentar el acceso a estudios genéticos.

Muchas sobrevivientes no se someten a pruebas de genética

Según un estudio publicado el 15 de julio en la revista Journal of Clinical Oncology, muchas pacientes con cáncer de mama no acceden a las pruebas genéticas ni reciben el asesoramiento necesario para obtener un tratamiento más adecuado. Los datos mostraron que solo tres cuartas partes de las pacientes que cumplían con los requisitos para someterse a pruebas genéticas después de recibir el diagnóstico efectivamente se realizaron las pruebas.

Además, en el caso de las sobrevivientes de cáncer de mama que eran candidatas para las pruebas durante el seguimiento médico, apenas poco más de la mitad se sometió a una prueba genética para la detección.

El investigador principal, Dr. Steven Katz, profesor en la Universidad de Michigan, afirmó que: "Nuestros hallazgos respaldan un movimiento en rápido crecimiento para simplificar las directrices clínicas", con el objetivo de facilitar el acceso a las pruebas genéticas y mejorar su impacto en el diagnóstico y la supervivencia de las pacientes.

Factores de riesgo y prevención

El cáncer de mama se desarrolla cuando las células empiezan a multiplicarse de forma descontrolada, formando un tumor maligno. Puede afectar a cualquier mujer, pero el riesgo de padecerlo incrementa con la edad, siendo más frecuente el diagnóstico entre los 55 y 65 años.

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) indica que factores como la obesidad, el consumo de alcohol o tabaco, los antecedentes familiares, la exposición a radiación, y los antecedentes reproductivos y hormonales están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Sin embargo, cerca del 50% de los casos ocurren en mujeres sin factores de riesgo identificables. El doctor Francisco Terrier, presidente de la Sociedad Argentina de Mastología (SAM) y especialista en la Clínica Breast y el Hospital Italiano de La Plata, subrayó en una nota con Infobae la importancia de mantener un estilo de vida saludable y someterse a controles médicos preventivos: "Todos pueden contribuir a la prevención con buenos hábitos, como una dieta adecuada, evitar el sobrepeso y hacer ejercicio. Aunque existen grupos con mayor riesgo, no hay ninguno exento de peligro", afirmó.

Según la SAM, las mujeres deben comenzar a realizarse mamografías anuales a partir de los 40 años. En casos con antecedentes familiares, se aconseja iniciar las mamografías 10 años antes de la edad en la que se diagnosticó el cáncer al familiar más joven.

"Todos los tumores malignos, sin importar su nivel de agresividad, pueden ser detectados en estadios iniciales, y en todos los casos el diagnóstico temprano se asocia con tasas de curación superiores al 90%", explicó el presidente de la SAM.

Medicina de precisión mejora la supervivencia contra el cáncer

La Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer informó en su análisis anual que las tasas de mortalidad por cáncer en Estados Unidos disminuyeron un 33% en las últimas tres décadas, de 1991 a 2021. Sin embargo, el documento también advierte sobre el aumento de diagnósticos en edades más jóvenes, especialmente entre los menores, lo que subraya la importancia de reforzar la prevención enfocada en factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como el tabaquismo, el consumo excesivo de alcohol, la exposición a la contaminación ambiental, la obesidad y el sedentarismo.

De acuerdo con el informe, la medicina de precisión ha sido clave en la mejora de la supervivencia, incluso para tipos de cáncer con altas tasas de letalidad, como el cáncer de pulmón y el melanoma. La doctora Jane Figueiredo, investigadora del Cedars Sinai de Los Ángeles y coautora del estudio, señaló que los nuevos tratamientos y los avances en los métodos de detección han tenido un impacto significativo en la reducción de la mortalidad. Entre el 1 de julio de 2023 y el 30 de junio de 2024, la FDA aprobó 15 nuevos tratamientos para enfermedades oncológicas, lo que refleja el acelerado progreso en la innovación científica.

La medicina de precisión, impulsada por el desarrollo de la genética, el estudio de biomarcadores y tecnologías avanzadas como la Inteligencia Artificial, ha transformado el tratamiento del cáncer.

Ahora, los especialistas pueden diseñar terapias personalizadas que consideran el perfil genético, el historial médico y el estilo de vida de cada paciente, optimizando los resultados terapéuticos.

En el "Día Mundial del Cáncer de Mama", es importante recordar que la prevención no se limita a la autoexploración o a las mamografías, sino que también incluye la identificación de factores hereditarios, según remarcan los expertos. Con los avances en la genética y la disponibilidad de estudios moleculares, la medicina se dirige hacia un enfoque preventivo más preciso, permitiendo tomar decisiones informadas y reducir el impacto de esta enfermedad.

El mensaje es claro: la genética no determina el destino, pero sí ofrece la oportunidad de anticipar riesgos y actuar a tiempo. La ciencia avanza y, con ella, se abren nuevas posibilidades para luchar contra el cáncer de mama.