Al ver que una persona presenta hinchazón en la cara o en el cuerpo, lo primero que se suele pensar es que se trata de una reacción alérgica. Sin embargo, también puede tratarse de una enfermedad genética poco frecuente. En el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), instan a concientizar respecto a sus síntomas para no confundirlo con un edema.
Así lo sostienen desde el Comité Científico de AEH de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), que informan que en el país la enfermedad afecta a unas 900 personas. Sin embargo, alrededor de la mitad podría no saberlo.
"La prevalencia se estima en aproximadamente 1 de cada 50.000 habitantes. De acuerdo con estos datos, en Argentina debería haber 900 pacientes afectados. Sin embargo y a pesar de no contar aún con estadísticas exactas, se estima que habría alrededor de 500 pacientes diagnosticados", indican.
Qué es el AEH y cuáles son sus síntomas
"Se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) genética, que se hereda de padres a hijos o también pueden darse mutaciones espontáneas y ser la única persona en la familia en padecerla", explican.
Sus síntomas son edemas o hinchazones que aparecen en forma "espontánea y recurrente" en cualquier parte del cuerpo como la cara, las manos, los pies, "o incluso en lugares no visibles como intestinos (produciendo severos dolores abdominales) o laringe (glotis), pudiendo llevar a la asfixia en algunas horas si no se realiza el tratamiento adecuado", advierten.
Suelen ser episodios dolorosos y debilitantes, y pueden durar desde varios días a semanas, además de provocar, en ocasiones, náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal.
Desde la AAAeIC hacen hincapié en que no se trata de una alergia. "Estos edemas se presentan sin ronchas en la piel (sin urticaria), solo la hinchazón, y pueden persistir durante varios días. Entonces, cuando estos síntomas no ceden con los tratamientos convencionales como antialérgicos, corticoides y adrenalina, debemos descartar AEH", alertan.
A su vez, indican que para arribar al diagnóstico se deben solicitar análisis de laboratorio específicos, sobre todo teniendo en cuenta que desde la aparición de los síntomas hasta que se diagnostica, y debido a la no sospecha de esta enfermedad, la demora promedio en todo el mundo oscila entre los 8 y los 10 años.
El hecho de que pase tanto tiempo hasta dar con el diagnóstico no está exento de consecuencias: "Este período durante el cual los pacientes transcurren sin diagnóstico tiene un impacto negativo en su calidad de vida, con pérdida de productividad laboral y ausentismo escolar", detallan.
Y añaden que "incluso a algunos se los somete a cirugías innecesarias por esos dolores abdominales inexplicables y con permanente temor a presentar un edema de glotis. La mortalidad por esta causa se estima en uno de cada 20 pacientes".
La importancia del tratamiento
En esta dirección, señalan que si se cuenta con la medicación adecuada, los pacientes pueden tratar sus crisis cuando aparecen o incluso prevenirlas, evitar complicaciones y mejorar su calidad de vida, destacando que justamente en este aspecto radica la importancia arribar a un diagnóstico rápido y certero.
Cobran relevancia en este sentido los resultados de un estudio realizado en el país por la compañía biofarmacéutica Takeda, en el que participaron 100 pacientes que padecen la enfermedad, y que da cuenta de su impacto en la calidad de vida.
"El trabajo hizo hincapié en el modo en el que se ven afectados aspectos físicos, mentales, emocionales y sociales, sobre todo si se compara la realidad de pacientes con y sin tratamiento", explica Alejandro Berardi, director del Instituto de Asma, Alergia y Enfermedades Respiratorias.
En tanto, Darío Josviack, director del Instituto de Medicina Respiratoria de Rafaela, Santa Fe, da cuenta de los temores que experimentan los pacientes ante el desconocimiento de muchos médicos respecto a este padecimiento.
"Tenemos que intentar ponernos en los zapatos de ellos, qué les sucede, cómo atraviesan el día a día, porque es una vida distinta que algunos viven con mucho miedo, hay un temor expreso de ir a una guardia en medio de una crisis y no saber si allí contarán con la medicación que necesitan y si sabrán cómo proceder", agregó, con preocupación.
Berardi explicó que "esta enfermedad entraña una carga importante para el paciente y para el médico cuando no hay profilaxis a largo plazo. La imprevisibilidad de cada crisis es un factor determinante de estrés que puede afectar tanto física como psicológicamente".
Y sumó: "Hablamos de una enfermedad que se trata con medicación específica y que es de muy difícil acceso para los pacientes por su elevado costo y por la gran reticencia de los pagadores para darle la cobertura adecuada".
"Algunos pacientes viven con miedo imaginando que la siguiente crisis será intolerable, más dolorosa y duradera", se lamentó en la misma línea Daniel Vazquez, ex presidente AAAeIC. y subrayó que "los pacientes con AEH tienen el doble de incidencia de depresión y ansiedad que el resto de la gente. No debemos perder de vista, por lo tanto, que -tratándose de una enfermedad crónica- requiere de un tratamiento adecuado y sostenido en el tiempo".
El impacto de la estigmatización
Por otro lado, el relevamiento puso énfasis en el impacto emocional asociado a la estigmatización .
"Verse en el espejo con la cara inflamada en algunos casos inhabilita a realizar un montón de cosas, inclusive salir de la casa", recalcó Josviack.
Por último, los especialistas aclararon que "episodios recurrentes de edemas e hinchazón podrían ser considerados (y tratados) erróneamente como cuadros alérgicos en lugar de arribar más tempranamente al diagnóstico de AEH. Se aconseja, siempre, consultar al respecto con el médico -y más si hubiera antecedentes de esta enfermedad en la familia- para que, mediante los estudios necesarios, se descarte o confirme el diagnóstico".